唐氏综合症成年人能查不来吗,唐氏综合症可以筛查出来么

作者:hacker | 分类:黑客教程 | 浏览:109 | 日期:2022年10月25日

唐氏综合症什么时候能看出来

在众多的新生儿疾病当中，人们对唐氏综合症的症状不是很清楚，对发现宝宝患上了唐氏综合症的症状，在治疗的方面往往感觉到很痛苦，需要尽早对唐氏综合症进行确诊，那么唐氏综合症什么时候能看出来？

唐氏综合症什么时候能看出来

刚出生的宝宝不可以检查是否患有唐氏综合症的，至少要等宝宝五个月以后才可以做检查的。唐氏综合症患儿样貌特殊怪异，长相丑陋，遭受外人异样眼光和歧视，嘴巴半张状态舌头常常伸出嘴外，爱傻并且呆呆傻傻的，特征明显他人不得不发觉。

唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复 *** 出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。

然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。

唐氏筛查怎么做

唐氏筛查怎么做：

1、羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效 *** ，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

2、荧光原位杂交。以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

3、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

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唐氏综合症成年人能查不来吗,唐氏综合症可以筛查出来么

唐氏综合症有什么特征？如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎。

2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚。

3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；

5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢？

1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析）。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16 20周的孕妇。

3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜 *** （HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，之一及第二双脚趾的距离特宽。

回答这个问题的时候，心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安健康的来到世界上吧。

什么是唐氏综合征唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征，如两眼之间的距离比较宽，眼角外侧向上斜，鼻根又低又平，经常流口水。

2、唐氏宝宝智能低：他们的智商通常只有20-50，语言动作都发育迟缓。

3、唐氏宝宝身体特别软。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病，身体素质差。

6.男性不会有生育能力，女性如果来月经，可能有生育能力。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合征

以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外，孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。

如何避免唐氏宝宝

唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源占5%，还有少数是家庭遗传。因此

之一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好，但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇，只要按期做孕检，排除风险，都是可以避免的。

第二，不要接触高压辐射，农药等危险环境，孕期按时睡觉，有规律的作息时间。

第三，做好孕前检查，男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注，并不是唐氏儿的所有智力都低于常人，如果家长善于观察，可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟，就是唐氏儿，但是他的形象思维能力非常强，小时候看过一场音乐会以后，可以把指挥的动作全部模仿下来，后来成了知名的指挥家。

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生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击，所以在孕期要做好各项染色体检查，早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。

唐氏综合症有什么特征？

唐氏儿双眼间距宽，而且鼻根低平，经常流口水，身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样，一眼就能看出来。

唐氏儿智商偏低，随着年龄增长会更明显，普遍智商在25~50之间，生活多半不能自理。且少有能活到成年，寿命不长。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？

在孕前可以做遗传病咨询，了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查，孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。

哪些人群容易出现唐氏儿？

总之，在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查，别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊，不能一概而论。

唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形，语言、运动等能力发育迟缓，智力严重障碍，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面：

1、智力低下是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常只有25 50，尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿面容较为特殊，包括眼距宽，眼裂小，有内眦赘皮，外眼角上斜，鼻梁低平，耳廓较小，舌头经常伸出口外，流涎较多。

3、患儿说话很晚，平均年龄在4 6岁，而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后，表现为出牙晚、牙齿咬合不正；身材矮小，四肢短，四肢关节可过度弯曲；手指粗短，小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手” ，手掌短；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长，患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大，经过养育者耐心、反复训练后，患儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调。

6、唐氏儿大多性情温和、爱笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作；少数患者易激惹、任性、多动，甚至有攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因免疫功能低下，唐氏综合征患者易患各种感染，白血病的发生率比普通人高10%~30%。

鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大，而且无法治疗，所以，现在医院都开展了唐氏筛查这项产检项目，目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做， *** 是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜 *** （HCG）的浓度。如果唐筛高危则建议要做无创DNA或做羊水穿刺来进一步确诊。

我二儿子先天性心脏病住院做手术，同病房就有一个安徽的唐氏儿，1周8不会走路不会说话，五官长得很畸形，也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带，她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累，小孩又不聪明，要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包，在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉，东西乱吃，刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭，还吃一点辣椒，肚子鼓起来很大，一直在那里哭闹。大人也带不来孩子，而且本身又有这样的病，真可怜

唐氏综合征（Down syndrome）又称21号三体综合征，顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体，正常人有22对常染色体和1对性染色体，男女共有的22对染色体是一样的，而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型，其发病机制各不同，总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素（嵌合21-三体细胞遗传携带，21号染色体平衡易位携带）。

其临床表现主要为智力低下与特殊面容，不难看出，唐氏综合征患者有很明显的特点，双眼距离较大，鼻根较常人低，舌头胖大，经常流口水等（应与甲减进行鉴别）。

此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染，这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治，只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查 *** 是联合筛查，即孕早期血清标志物（相关蛋白A、游离绒毛 *** ）和B超颈后透明带厚度；孕中期甲胎蛋白、游离绒毛 *** 、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。

其更佳时间，早期为怀孕后第9-13周，中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对，高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查，对染色体进行分析辅助确诊，这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝，可通过面容进行判断，最终的确诊还需要通过染色体检测分析。

外貌特征很明显俗称国际脸基本看面相就可以判断是不是糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标最终还是需要检查染色体来确诊因为糖宝宝也分三种标准型嵌合型易位型

随着“ 健康育儿 ”观念深入人心，孕期检查越来越受到重视，特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查，叫做唐氏筛查。正常的 *** 和卵子都含有23条染色体，两者结合以后，就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常，就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说，女性从出生就确定了身体的卵子数量，当卵子生存越久，就越容易出现问题。 *** 虽然说能够不断产生，不会老化，但是50岁以上的男性，其 *** 出现的问题机率，相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多，其中有这几项较为常见，值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差，容易导致肥胖症；有些唐氏宝宝的免疫力比较低，容易感冒；有些唐氏宝宝的脊椎不稳，要注意保护号脊椎；很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题，比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎；此外，唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷，甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题，一定要乘早进行特殊教育，才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝，一定要付出更多的关爱和照顾，给他们温暖，让他们有幸福感，有安全感。

最后，舟舟妈妈希望大家在育儿方面，有什么问题和看法，都可以在评论区给舟舟妈妈留言，或者私信给舟舟妈妈。

唐氏综合症检查都是可以避免的，我在产科工作只见过一个唐氏宝宝，产妇四十岁，她也不懂，孕期没有做关于唐氏综合症的筛查，心疼小宝宝啊。唐氏综合症的宝宝具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，手掌是断掌，全世界不管什么皮肤，唐氏儿都长的一样，很容易辨别，这个病发生率跟孕妈妈的年龄相关。

唐氏宝宝大多数在孕早期就会流产，染色体异常也没法治疗，如果生下来，也会伴多发畸形，智力低下，一般活不过五十岁，唐氏男宝宝长大也不会有生育能力，女宝宝则有可能生育，不过她的宝宝患唐氏综合症的可能就更大了。

现在医疗已经很发达，我怀孕的时候，做的唐氏筛查，结果显示低风险，但是临界风险，这种情况一般是没问题，但我不放心，又去做了无创DNA，结果没异常我才放心。一般35岁以上就属于高龄产妇，医生都是建议做无创DNA，或者羊水穿刺。唐氏筛查的准确率只有百分之六十，无创DNA基本可以百分百，而羊水穿刺可以直接确诊是否是唐氏儿。

每个孕妈妈都希望有一个健康的小宝宝，所以孕期的检查一样都不要少，不管几率有多低，都不可大意。